Was ist Neurofibromatose Typ 1?

Neurofibromatose ist eine vererbbare Tumorerkrankung mit sehr unterschiedlichen Krankheitsverläufen.

Die Diagnose NF 1 kann gestellt werden, wenn mindestens zwei der folgenden Kriterien erfüllt sind:
  • Sechs oder mehrere Cafe-au-lait Flecken (hellbraune Hautflecken)
  • Zwei oder mehrere Neurofibrome (Tumore) jeglichen Typs oder mindestens ein Plexi-Formes (netzartig wachsendes Neurofibrom)
  • Sommersprossenartige Pigmentierung der Achselhöhle und der Leistengegend (Freckling)
  • Lisch-Knötchen (Pigmentanreicherung auf der Regenbogenhaut des Auges)
  • Ein oder mehrere Optikusgliome (Tumore am Sehnerv)
  • Typische Knochenveränderungen, wie Keilbeindysplasie oder Verkrümmung der langen Röhrenknochen mit oder ohne Pseudarthrose (Scheingelenk, falsches Gelenk)
  • Verwandter ersten Grades mit NF 1

Hier finden Sie einige Bilder zu den Symptomen von Neurofribromatose Typ 1:



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